¿Hace Medicentro análisis de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 para detectar cáncer de mama?

TEST BRCA

 

Evaluación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

 

El cáncer de mama y ovario están asociados a un componente hereditario en un 5-10% de los casos. Este tipo de cáncer se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años. El origen de esta susceptibilidad reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA 1 y 2. Ambos son genes supresores de tumores, cuando se ve alterada su funcionalidad se produce una acumulación de otras alteraciones genéticas que finalmente causan el proceso tumoral.

 

El Test BRCA posibilita el análisis de los genes BRCA 1 y BRCA 2 en búsqueda de mutaciones en los mismos. La identificación de una mutación patológica en la línea germinal confirma la etiología hereditaria del cáncer y tiene obvias implicaciones clínicas tanto para la paciente como para su familia.

 

La detección de mutaciones en los genes BRCA en la paciente permite detectar de forma rápida y económica esa misma mutación en el resto de familiares.

 

La presencia de alteraciones en los genes BRCA 1 y 2 es suficiente para que los individuos portadores presenten un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida para desarrollar cáncer de mama y ovario. Estas mutaciones pueden predisponer a otros tipos de cánceres como es el de próstata o páncreas.

 

EL TEST BRCA

 

El test se analiza en dos fases. En una primera aproximación se realiza la secuenciación completa de ambos genes mediante un tipo de secuenciación vanguardista, la NGS (next generation sequencing) pirosecuenciación. Las portadoras de una mutación en  la línea germinal en los genes BRCA tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80%. La probabilidad de desarrollar la enfermedad aumenta con la edad, desde el 20% a los 40 años, el 37% a los 50, el 55% a los 60 y superior al 70% a los 70 años.

 

En la población española la proporción de grandes deleciones en ambos genes es de alrededor del 10%, de manera que, si no se ha identificado ninguna mutación patogénica mediante secuenciación, se realiza en una segunda fase la técnica MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) en los dos genes.

 

Ventajas del Test BRCA

 

La identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 posibilita implementar medidas de seguimiento en las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario y medidas de prevención en sus familiares portadores que no hayan desarrollado la enfermedad. Las medidas de prevención se podrán aplicar de forma efectiva a edades tempranas. Entre estas medidas cabe destacar el diagnóstico precoz, la cirugía profiláctica o la quimioprevención.

 

La secuenciación completa de los genes BRCA 1 y BRCA 2 permite obtener una evaluación del riesgo a padecer cáncer de mama y ovario hereditario y posibilita la realización de un seguimiento personalizado apropiado para cada paciente y sus familiares. Este proceso de secuenciación habitualmente suponía un coste muy elevado debido al procesamiento de la muestra y a la cantidad de información genética integrada.

 

 

 

Indicaciones

 

La secuenciación de los genes BRCA está indicada en pacientes con:

 

. Tumor triple negativo, principalmente si la edad al diagnóstico es <50 años (en mujeres <40 años el 40% de los tumores de mama son triple negativo)

. Tres o más familiares de primer grado afectos de cáncer de mama y/o ovario.

. Familiares de primer/segundo grado con:

            Dos casos de cáncer de ovario

            Un caso de cáncer de mama y otro de ovario

            Un caso de cáncer de mama en varón y otro de cáncer de mama/ovario

            Dos casos de cáncer de mama en <50 años

            Un caso de cáncer de mama bilateral y otro de cáncer de mama (uno <50 años)

. Historia familiar de mutación en ambos genes.

. Cáncer de mama y familiar afecto <50 años

. Cáncer de mama y con 2 familiares de primer grado diagnosticados con cáncer de mama en edades comprendidas entre los 50 y 60 años

. Cáncer de mama bilateral mayor de 40 años.

. Cáncer de mama y de ovario

. Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años

. Cáncer de mama bilateral antes de los 40 años.

 

Indicaciones adaptadas a partir de la NCCN Guidelines.

 

Requisitos

 

Muestra: 5-10 mL de sangre en EDTA o fragmento de la biopsia tumoral. No es necesario estar en ayunas ni prelación especial.

 

Documentación: Imprescindible consentimiento informado.